目前，已婚夫婦中有10%~15%患有不孕不育癥。引起不孕不育的原因有遺傳缺陷、解剖異常、內(nèi)分泌紊亂、免疫因素、感染、全身性疾病及環(huán)境因素等，其中遺傳問(wèn)題是重要因素之一。
基因的缺失、重復(fù)或突變會(huì)導(dǎo)致卵子、精子生成障礙，受精卵發(fā)育障礙，或早期胚胎發(fā)育異常，從而影響生育。
在不孕不育的群體中，有部分可以通過(guò)生活方式指導(dǎo)、藥物治療等干預(yù)措施獲得妊娠，還有一部分則需要借助試管嬰兒技術(shù)來(lái)助孕。在這些人中，不乏有試管反復(fù)失敗，卻不知道為什么會(huì)失敗的。
不孕不育或者通過(guò)試管助孕的夫婦中，有以下狀況的，需要檢測(cè)一下生殖相關(guān)的基因：
雙方各項(xiàng)常規(guī)檢查，包括染色體檢查都正常，就是找不到不孕不育的原因；
在做試管嬰兒時(shí)，精子與卵子在試管內(nèi)不能受精形成受精卵；
形成的受精卵不卵裂( 受精卵的分裂稱卵裂)，或卵裂異常，或受精卵不能繼續(xù)發(fā)育，或發(fā)育不到囊胚，連想做PGS檢查囊胚染色體是否正常的機(jī)會(huì)都沒(méi)有；
囊胚正常，多次植入失敗；
遇到這些問(wèn)題時(shí)，就要考慮與生殖有關(guān)的基因是否出了問(wèn)題，而不能再盲目地進(jìn)入周期、促排卵等，要查清楚具體原因后，再?zèng)Q定后續(xù)的治療。
需要注意的是，這種情況需要檢測(cè)的不再是染色體（細(xì)胞）層面的問(wèn)題，而是基因（分子）層面的。
檢查與生殖、發(fā)育異常有關(guān)的基因，主要有2種技術(shù)：
① 基因芯片檢查技術(shù)
基因芯片檢查技術(shù)主要檢查與生殖、發(fā)育相關(guān)的基因是否有缺失或重復(fù)。
② 全外顯子測(cè)序技術(shù)
全外顯子測(cè)序技術(shù)主要是檢查與生殖、發(fā)育等有關(guān)的基因是否有基因突變。
目前，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與生殖、發(fā)育異常有關(guān)的基因?qū)⒔?200多個(gè)。近年來(lái)，我們也發(fā)現(xiàn)了幾對(duì)因生殖基因突變而不能生育的夫妻。
最后，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳中心專家竇肇華教授提醒大家：遇到試管反復(fù)失敗的情況，一定要先排除遺傳基因方面的問(wèn)題，以免耽誤您的治療周期。
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