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       很多人誤以為罕見病“離自己很遠(yuǎn)”，實(shí)則我國罕見病患病者超2000萬，每年新增超20萬，約80%與遺傳基因相關(guān)。

       不少人誤以為無家族遺傳病史就無風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)則每個健康人平均攜帶8~10個隱性遺傳的致病基因，夫妻雙方攜帶相同的基因突變，后代可能患病。常見罕見病有“瓷娃娃”、“月亮孩子”及“黏寶寶”等。這些疾病折磨患者身心，更讓無數(shù)家庭陷入“診斷難、治療難、負(fù)擔(dān)重”的困境。

       因此，罕見病預(yù)防遠(yuǎn)比治療更有意義，是守護(hù)家庭幸福的關(guān)鍵防線。

       加強(qiáng)孕前檢查、規(guī)范產(chǎn)前篩查、重視新生兒篩查，是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的核心舉措，也是預(yù)防罕見病最關(guān)鍵的三個環(huán)節(jié)。染色體篩查與基因檢測等技術(shù)，如今已成為罕見病診斷與防治的重要支撐，為每一對夫婦提供科學(xué)的生育指導(dǎo)。

       1.重視婚檢與孕前檢查，把好生育第一關(guān)  

       計(jì)劃懷孕的夫婦，建議備孕前主動進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測以排查風(fēng)險(xiǎn)，以下人群需重點(diǎn)關(guān)注：

       有反復(fù)流產(chǎn)或不良孕產(chǎn)史的夫婦。

       夫妻雙方或家族有遺傳病患兒及明確遺傳病史。

       35歲以上的高齡備孕夫婦。

       常用檢查：臨床遺傳學(xué)分析采用高分辨率染色體核型分析技術(shù)，精準(zhǔn)排查染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常；分子遺傳學(xué)檢查結(jié)合多種技術(shù)，快速、準(zhǔn)確篩查遺傳物質(zhì)異常，為罕見病風(fēng)險(xiǎn)排查提供依據(jù)。

       其中，孕前單基因病攜帶者篩查至關(guān)重要，可檢測夫妻雙方是否攜帶相同致病基因。例如，夫妻雙方均為“瓷娃娃”致病基因攜帶者，生育患兒風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%，提前排查可為生育選擇提供關(guān)鍵依據(jù)。

       2.做好孕期產(chǎn)前診斷，守護(hù)胎兒健康  

       對于已經(jīng)懷孕的夫婦，規(guī)律的產(chǎn)前檢查不可或缺。通過血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查等常規(guī)手段，可及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在發(fā)育異常。

       若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，孕16周后可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷方式，明確胎兒基因狀況。及時采取科學(xué)干預(yù)措施，最大程度降低罕見病患兒出生風(fēng)險(xiǎn)。

       3.把握新生兒篩查窗口，守住最后一道防線  

       對于所有新生兒，足跟血篩查是預(yù)防罕見病的最后一道防線。像苯丙酮尿癥這類疾病，若在出生后立即發(fā)現(xiàn)并通過特殊飲食干預(yù)，患兒完全可以正常發(fā)育。

       一旦錯過窗口期，將對孩子造成不可逆的損害，因此新生兒篩查務(wù)必及時、規(guī)范進(jìn)行。

       （1）輔助生殖技術(shù)：為高風(fēng)險(xiǎn)家庭提供新選擇：對于篩查發(fā)現(xiàn)的高風(fēng)險(xiǎn)家庭，三代試管嬰兒技術(shù)可從源頭上阻斷遺傳病代際傳遞，核心是胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷，篩選健康胚胎移植。

       該技術(shù)主要包括兩種：

       PGS檢測胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，排查染色體異常。

       PGD針對已知致病基因夫婦，檢測胚胎是否遺傳該致病基因。

       （2）適宜人群包括：

       35歲及以上備孕夫婦。

       反復(fù)自然流產(chǎn)夫婦。

       曾生育異常患兒或雙方家族有遺傳病或殘疾兒的夫婦及染色體異常夫婦。