北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，其實導致反復性流產的原因可以來自丈夫、妻子和胚胎3方面，丈夫和胚胎主要表現為遺傳和基因異常。妻子方面包括子宮解剖異常、細胞遺傳學異常、基因疾病、血栓形成、免疫學、內分泌以及環境、感染、物理創傷、心理、生活習慣等。這些復雜的原因大部分都可以追溯到遺傳和基因水平的異常。
分子遺傳學檢測怎樣揭示反復性流產的原因呢？
北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，染色體檢查可以查先天性染色體異常引起的先天性疾病、遺傳病、代謝病、不孕不育、反復流產等，也可以查后天獲得的克隆性染色體異常引起的白血病、淋巴瘤、實體腫瘤等。極微小染色體異常及基因點突變則需要分子遺傳學手段。
1、女性生殖器官解剖結構異常
北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，分子遺傳學檢測表示，一般是由于調控女性生殖系統發育的基因異常導致這些器官和組織發育異常。目前已知至少8個基因與卵巢早衰有關，其中較為輕微的兩種亞型POF1和POF2B（分別由FMR1和POF1B基因突變引起）的患者能夠成功受孕，但流產機率較大。
2、內分泌失調導致的反復性流產主要由于某些激素的分泌或調節出現異常
AR（雄激素受體）基因是男性性發育的主要調控基因之一，但它對于女性性腺發育和功能也有重要作用。這個基因中存在一種獨特的CAG重復序列。大量研究發現，CAG重復數小于22的女性，患PCOS的概率顯著提高。還有研究顯示，女性攜帶有AR基因的一種突變G1733A患反復性流產的概率遠高于正常人。
CGB5基因表達的蛋白質是構成人絨毛膜促性腺激素（HCG）的重要組成部分之一。女性體內HCG的合成在受孕后顯著提高，血漿和尿液中HCG的存在是懷孕的最早期信號之一。如果該基因突變會導致HCG的生成障礙,甚至胎停育。
PTPN11基因的突變有可能會導致反復性流產以及努南綜合征，包括廣泛的先天性心缺陷。北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，TSHR（促甲狀腺素受體）基因是調節甲狀腺的內分泌功能的重要基因，對人體發育有非常重要的作用。它的突變可能造成胎兒發育異常而導致早期流產。
3、胎兒先天畸形
北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，胎兒先天畸形，指由于遺傳物質改變而引起的器官形態發育缺陷。嚴重的先天畸形胎兒直接導致流產。例如下列基因均會導致胎兒畸形的發生：CHUK（皮膚、骨骼發育異常）、MTHFR、DACT1（無腦兒）、DHCR7（SLOS綜合征）、FLNA（先天性心臟病）等。
4、抗磷脂綜合征
北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，抗磷脂綜合征臨床表現是動靜脈血栓或育齡婦女反復流產，其原因是血液中一種“抗磷脂抗體”存在，它會使血液在血管內凝結形成血栓。此現象可發生在身體任何部位的動脈或靜脈內，好發于年輕人且以女性居多。沒有伴隨自體免疫疾病或其他病癥者，稱“原發性抗磷脂綜合征”；而併發于其他疾病者，稱“繼發性抗磷脂綜合征”。相關基因包括FOXP3、HLA-G、TAZ等。
5、凝血過程
凝血過程是身體在受到外傷時激活的一種保護機制。血管破裂后，血液內會發生一系列化學反應最終形成血塊封堵傷口。有些與凝血過程有關的基因（包括ANXA5、F2、F5、F12、F13A1、FGA、JAK2、MTHFD1、MTHFR等）的突變也可能導致懷孕期間血栓的形成，從而導致胎停育的發生。
6、其它原因
NR2F2是調控人體內多個器官和組織（心、血管、肌及四肢等）發育的重要基因。北京家恩德運醫院的遺傳醫生介紹，它的突變有可能導致胚胎著床失敗或早期胎停育。
地中海貧血相關的基因（HBA1、HBA2、HBB等）突變不僅會將這種疾病遺傳給下一代，并且某些嚴重的情況下會出現“Bart's水腫胎”的現象。懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心畸形等。
許多與反復性流產相關的基因突變在夫妻雙方沒有明顯的癥狀，無法通過常規化驗檢出。北京家恩德運醫院遺傳基因實驗室除可以對上述已知基因精確測序分析外，還可以利用260萬探針高分辨微陣列分析更廣泛地探查全基因組。查明原因不僅可以有效減輕患者長期看病的經濟負擔，更重要的是減輕患者的心理壓力和針對性的制定個性化的治療方案。
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